Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia: Difference between revisions

Jump to navigation Jump to search
m
no edit summary
m (New page: Catecholaminerge Polymorfe Ventriculaire Tachycardie is een erfelijke aandoening, die zich uit als inspanningsgeboden of door stress uitgelokte ve...)
 
mNo edit summary
Line 5: Line 5:
De ventriculaire ritmestoornissen treden alleen op in situaties waarbij [[:w:catecholamine|catecholamines]] (zoals adrenaline) vrijkomen zoals fysieke inspanning en / of bij emotionele stress.
De ventriculaire ritmestoornissen treden alleen op in situaties waarbij [[:w:catecholamine|catecholamines]] (zoals adrenaline) vrijkomen zoals fysieke inspanning en / of bij emotionele stress.
In rust zijn er aan het ECG geen afwijkingen te zien.
In rust zijn er aan het ECG geen afwijkingen te zien.
Er zijn afwijkingen op 2 genen bekend die CPVT kunnen veroorzaken (een gen dat codeert voor de cardiale ryanodine receptor hRyR2 ([http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=180902 OMIM link]} en een gen dat codeert vor het eiwit calsequestrine CASQ2 ([http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=114251 OMIM link])). Beide genen spelen een rol in de calciumhuishouding van hartcellen. De calciumconcentratie in de cellen is daardoor verhoogd.  
Er zijn afwijkingen op 2 genen bekend die CPVT kunnen veroorzaken (een gen dat codeert voor de cardiale ryanodine receptor hRyR2 ({{OMIM2|180902}})  en een gen dat codeert vor het eiwit calsequestrine CASQ2 ({{OMIM2|114251}}). Beide genen spelen een rol in de calciumhuishouding van hartcellen. De calciumconcentratie in de cellen is daardoor verhoogd.  


De prevalentie van CPVT is nog onbekend. De man/vrouw verhouding is 1.
De prevalentie van CPVT is nog onbekend. De man/vrouw verhouding is 1.

Navigation menu