Brugada Syndrome: Difference between revisions

Jump to navigation Jump to search

Brugada Syndrome (view source)

Revision as of 12:38, 26 July 2007

2,556 bytes removed ,  26 July 2007
m
no edit summary
mNo edit summary
Line 1: Line 1:
{{ActiveDiscuss}}
{{authors|
{{authors|
|mainauthor= [[user:Pgpostema|P.G. Postema, MD]]
|mainauthor= [[user:Pgpostema|P.G. Postema, MD]]
Line 7: Line 6:
|editor= [[user:Drj|J.S.S.G. de Jong, MD]]
|editor= [[user:Drj|J.S.S.G. de Jong, MD]]
}}
}}
[[Image:Brugada.png|thumb|Typical ECG abnormalities in Brugada syndrome: ST elevation in V1-V3, without ischemia.]]
[[Image:scn5a.jpg|thumb| The SCN5a gen is located on the short arm (p) of chromosome 3]]
[[Image:brugada.jpg|thumb| Dr. Pedro Brugada. Pedro and Josep Brugada described in 1992 a landmark publication with a case-series of 8 patients with sudden cardiac death. <cite>Brugada</cite> Currently four members of the Brugada family conduct research after the syndrome that has been named after them.]]


==Wat is het Brugada syndroom?==
The '''Brugada syndrome is an hereditary disease that is associated with higher risk of sudden cardiac death'''. It is characterized by typical ECG abnormalities: '''ST segment elevation in the precordial leads (V1 - V3)'''.
[[Image:Brugada.png|thumb|Typische afwijkingen op het ECG passend bij Brugada: ST elevatie in V1-V3]]
[[Image:scn5a.jpg|thumb| De plaats waar het SCN5a gen zich bevindt: op de korte arm (p) van chromosoom 3]]
[[Image:brugada.jpg|thumb| Dr. Pedro Brugada. Pedro en Josep Brugada beschreven in 1992 een case-serie van 8 patiënten met acute hartdood. <cite>Brugada</cite> Inmiddels zijn er vier artsen uit de familie Brugada bezig met onderzoek naar het syndroom. Overigens was het ECG patroon al in 1953 beschreven<cite>osher</cite>, maar Brugada was de eerste die de link legde met het optreden van acute hartdood.]]


'''Het Brugada syndroom is een erfelijke aandoening die een verhoogde kans geeft op plotselinge hartdood'''. Het wordt gekarakteriseerd door de typische 'handtekening' op het ECG: ST segment elevatie in de rechts precordiale leads (V1 - V3) al dan niet samen met ventriculaire tachyarrhythmien (ventrikelfibrilleren).
'''Characteristics of the Brugada syndrome:'''
*[[w:Autosomal_dominant|autosomal dominant]] inheritance'''. If one of both parents are affected, their children have a 50% chance of inheriting the disease.
*Man are more often symptomatic than women, probably by the influence of sex hormones on cardiac arrhythmias.
*The arrhythmias usually occur between 30 and 40 years of age. (range 1-77 yrs) and often during rest or while sleeping.
*Only in about 30% of patients, genetic defects can be detected in the ([http://ghr.nlm.nih.gov/gene=scn5a SCN5A]) gen. In the other patients the disease is probably multi-genetic or caused by yet unknown genetic defects.
*The right ventricular outflow tract (right before the pulmonary valve) is most affected in the Brugada syndrome.
*The prevalence varies between 5-50:10.000, largely depending on geographic location. In some south-east Asian countries the disease is endemic and sometimes considered the second cause of death amongst young men (after car accidents). There it is called 'Sudden Unexpected Death Syndrome' (SUDS). In different Asian countries, different names have been given to the syndrome: in the Phillipines it is called ''bangungut'' (to rise and moan in sleep) and in Thailand ''lai tai'' (death during sleep)


'''Het Brugada syndroom is een [[w:Autosomal_dominant|autosomaal dominante]] aandoening''', wat betekent dat wanneer een van de ouders het heeft, de kans 50/50 is dat ieder van zijn of haar kinderen het overerft. Ook is het zeer waarschijnlijk dat 1 van zijn of haar ouders het heeft doorgegeven aan hem of haar en is de kans dus ook 50/50 dat de broers en zussen van de ouder ook Brugada syndroom hebben. De incidentie varieert van 5-50 per 10 000 inwoners. De incidentie is hoger in Oost/Zuidoost Azie waar Brugada syndroom de 2e doodsoorzaak overall is tussen jonge mannen (na auto ongelukken). In Azie is Brugada syndroom de basis van het 'Sudden Unexpected Death Syndrome' (SUDS). SUDS is al heel lang bekend in Azie en is in verschillende landen bekend met een eigen naam: in de Philipijnen bijvoorbeeld als ''bangungut'' (to rise and moan in sleep) en in Thailand als ''lai tai'' (death during sleep). In 1992 is de ziekte voor het eerst beschreven door de broers en cardiologen Brugada, in de jaren daarna heeft het hun naam gekregen. In een artikel uit 1953 wordt echter ook al een typisch Brugada ECG besproken waarover men toen alleen maar kon speculeren.<cite>osher</cite>
The Brugada brothers were the first to describe the characteristic ECG findings and link them to sudden death. Before that, the characteristic ECG findings, were often mistaken for a [[Right ventricular MI|right ventricle myocardial infarction]] and already in 1953, a publication mentions that the ECG findings were not associated with ischemia as people often expected.<cite>osher</cite>


Het kan zo zijn dat iemand met de genetische afwijking de ziekte (hartritmestoornissen) niet krijgt (en dus drager is); mannen zijn vaker aangedaan dan vrouwen (wat te maken lijkt te hebben met testosteron). De ritmeproblemen manifesteren zich gemiddeld rond het 30e tot 40e levensjaar (range 1-77 jaar), vaak in rust, tijdens de slaap.
'''Diagnosis and treatment'''
*Patients who are symptomatic (syncope, ventricular tachycardias or survivors of sudden cardiac death) have a mortality risk of up to 10% per year. In these patients an [[:w:nl:Internal_Cardiac_Defibrillator|ICD]] should be implanted.
*Some groups advice an electrofysiologic investigation for risk assessment in Brugada patients,<cite>brug2</cite><cite>brug3</cite> but others could not reproduce the predicive value of these tests,<cite>priori</cite><cite>eckhardt</cite> so this is still controversial.
*In large studies familiar sudden death is not a risk factor for sudden death in siblings.
*In asymptomatic patients in whom the Brugada ECG characteristics are present either spontaneously or provoked by fever or sodium channel blockers (ajmaline, flecainide) life style advices are given, which include:
**A number of medications should not be taken (amongst others beta-blockers, and sodium channel blockers such as certain anti-depressants and anti-arrhythmics)
**Rigorous treatment of fever with paracetamol / Tylenol


Het enige gen met een bewezen invloed is het SCN5A gen ([http://ghr.nlm.nih.gov/gene=scn5a GHR]), welke codeert voor het cardiale Natrium kanaal. Echter, in slechts 20 tot 30% van de aangedane personen is er een dergelijke SCN5A mutatie te vinden, wat zeer waarschijnlijk betekent dat er nog andere genen een rol spelen maar dat die 'simpelweg' nog niet bekend zijn. De mutatie zorgt ervoor dat het Natrium kanaal minder goed functioneert, dit leidt tot een verandering van de electrische stromen in het hart, en dan met name in de rechter ventrikel outflow tract (RVOT). Wat nu precies deze 'verandering van electrische stromen' veroorzaakt is nog niet geheel duidelijk. Enerzijds zou het kunnen zijn dat door het ontbreken van de Natriumstroom (in fase 1 van de actiepotentiaal) er in de RVOT een gradient ontstaat tussen epi- en endocard omdat een 'tegenwerkende' stroom (Ito) daar in een ongelijke mate is vertegenwoordigd. Deze gradient kan dan zorgen voor een re-entry fenomeen waarna VF zou kunnen ontstaan. Anderzijds zou het zo kunnen zijn dat door de verminderde werking van het Natriumkanaal er geleidingsvertraging optreedt in de RVOT waardoor eveneens een gradient ontstaat en er re-entry en eventueel VF kan optreden.
For a full list of the diagnostic criteria, see <cite>Wilde</cite>


Brugada syndroom kan in speciale gevallen (families) optreden in combinatie met andere electrische hartziekten zoals het Lange QT syndroom. Ook kunnen bepaalde mutaties van het SCN5A gen aanleiding geven tot hele andere hartritmestoornissen zoals 'atrial standstill' of andere (mogelijk zeer uitgebreide) geleidingsstoornissen.
==External links==
{{clr}}
*Cardiogenetics website of the AMC [http://www.cardiogenetica.nl cardiogentica.nl]
 
==Symptomen==
 
Blackouts (collaps), hartkloppingen en plotselinge hartdood. Een belangrijk 'symptoom' is de aanwezigheid van plotseling en jong overleden familieleden (net zoals bij Lange QT syndroom of bv catecholaminerge polymorfe VT (CPVT))
 
 
==Diagnose en behandeling==
 
Sommige centra in de wereld gebruiken een electrisch fysiologisch onderzoek (EFO) om het Brugada syndroom te provoceren, de resultaten hiervan en de interpretatie daarvan met betrekking tot het risico op hartritmestoornissen is betwist.
 
Symptomatische patiënten hebben een mortaliteit van 10% per jaar. Omdat niet bekend is wat precies de VF veroorzaakt is men voor de behandeling aangewezen op een [[:w:nl:Internal_Cardiac_Defibrillator|ICD]]. Het is echter lang niet altijd nodig om een ICD te implanteren. Wanneer iemand geen symptomen heeft en geen spontaan Brugada ECG, wordt hier in de meeste gevallen vanaf gezien omdat het risico op hartritme stoornissen niet lijkt te zijn verhoogd en ook een ICD een complicaties kan geven. Wel wordt iedereen met een spontaan of opwekbaar Brugada ECG / Brugada syndroom ontraden om bepaalde geneesmiddelen te gebruiken waarvan nu bekend is dat ze ook aanleiding kunnen geven (of de 'druppel' kunnen zijn) tot het manifest worden van Brugada syndroom; waaronder klasse I antiarrhythmica maar ook bepaalde antidepressiva en lidocaine bijvoorbeeld. Ook zijn er bepaalde typen van het Brugada syndroom temperatuur gevoelig; ritmestoornissen treden dan op bij koorts. In die gevallen wordt geadviseerd om de koorts te onderdrukken (met paracetamol).
De diagnostische criteria zijn uitstekend beschreven door Wilde et al. <cite>Wilde</cite>
 
Als het ECG geen afwijkingen vertoond kan er toch sprake zijn van Brugada-syndroom. Om in zo'n geval de diagnose te stellen kan een flecaïnide of ajmaline test gedaan worden. Deze medicijnen (natrium-kanaalblokkers) vertragen de geleiding en kunnen de typische ECG afwijkingen uitlokken. Op die manier kan toch de diagnose gesteld worden. Dit wordt wel gedaan bij familieleden van patiënten of bij patiënten met onverklaarde collaps.
 
==Externe links==
*Cardiogenetica website van het AMC [http://www.cardiogenetica.nl cardiogentica.nl]
*[http://www.brugada.org Brugada.org ]
*[http://www.brugada.org Brugada.org ]
*[http://www.genereviews.org/servlet/access?id=8888891&key=ghdBRjkdNXE6y&gry=INSERTGRY&fcn=y&fw=E0gK&filename=/profiles/brugada/index.html Genereview Brugada]
*[http://www.genereviews.org/servlet/access?id=8888891&key=ghdBRjkdNXE6y&gry=INSERTGRY&fcn=y&fw=E0gK&filename=/profiles/brugada/index.html Genereview Brugada]
Line 48: Line 42:
#Brugada pmid=1309182
#Brugada pmid=1309182
#osher pmid=13104407
#osher pmid=13104407
#brug2 pmid=11772879
#brug3 pmid=12776858
#priori pmid=11901046
#eckhardt pmid=15642768
</biblio>
</biblio>


<analytics uacct="UA-807577-6"></analytics>
<analytics uacct="UA-807577-6"></analytics>
Retrieved from "https://en.ecgpedia.org/index.php?title=Special:MobileDiff/3141"

Navigation menu