Long QT Syndrome: Difference between revisions
no edit summary
m (→Inborn LQTS) |
No edit summary |
||
| Line 2: | Line 2: | ||
{{authors| | {{authors| | ||
|mainauthor= [[user:Pgpostema|P.G. Postema, MD]] | |mainauthor= [[user:Pgpostema|P.G. Postema, MD]] | ||
| | |advisor= | ||
|coauthor= [[user:Drj|J.S.S.G. de Jong, MD]] | |coauthor= [[user:Drj|J.S.S.G. de Jong, MD]] | ||
|moderator= [[user:Pgpostema|P.G. Postema, MD]] | |moderator= [[user:Pgpostema|P.G. Postema, MD]] | ||
| Line 176: | Line 176: | ||
| {{OMIM2|608256}} | | {{OMIM2|608256}} | ||
|} | |} | ||
'''LQTS: Long QT syndrome; JLN: Jervell and Lange-Nielsen syndrome;''' | |||
Nog voordat deze genen bekend waren, waren er al enkele syndromen beschreven, die gepaard gingen met een long QT tijd. | Nog voordat deze genen bekend waren, waren er al enkele syndromen beschreven, die gepaard gingen met een long QT tijd. | ||
* Anton Jervell and Fred | * Anton Jervell and Fred Lange-Nielsen uit Oslo beschreven in 1957 een autosomaal recessief overervend syndrome dat gepaard ging met QT verlenging, doofheid en plotselinge hartdood. Sindsdien heet dit syndrome '''Jervell-Lange-Nielsen syndrome'''. <cite>Lang1957</cite> | ||
* '''Romano-Ward syndrome''' is een long QT syndrome met normale gehoorfunctie en erft i.t.t. de anderen autosomaal dominant over. Inmiddels is bekend dat ook deze syndromen berusten op afwijkingen in bovenstaande genen. | * '''Romano-Ward syndrome''' is een long QT syndrome met normale gehoorfunctie en erft i.t.t. de anderen autosomaal dominant over. Inmiddels is bekend dat ook deze syndromen berusten op afwijkingen in bovenstaande genen. | ||
* In a genotype–phenotype study by Moss et al. that studied type-1 LQTS, it was found that mutations located in the transmembrane portion of the ion channel protein and the degree of ion channel dysfunction caused by the mutations are important independent risk factors influencing the clinical course of this disorder.<cite>moss</cite> | * In a genotype–phenotype study by Moss et al. that studied type-1 LQTS, it was found that mutations located in the transmembrane portion of the ion channel protein and the degree of ion channel dysfunction caused by the mutations are important independent risk factors influencing the clinical course of this disorder.<cite>moss</cite> | ||