4,200
edits
mNo edit summary |
mNo edit summary |
||
Line 5: | Line 5: | ||
De ventriculaire ritmestoornissen treden alleen op in situaties waarbij [[:w:catecholamine|catecholamines]] (zoals adrenaline) vrijkomen zoals fysieke inspanning en / of bij emotionele stress. | De ventriculaire ritmestoornissen treden alleen op in situaties waarbij [[:w:catecholamine|catecholamines]] (zoals adrenaline) vrijkomen zoals fysieke inspanning en / of bij emotionele stress. | ||
In rust zijn er aan het ECG geen afwijkingen te zien. | In rust zijn er aan het ECG geen afwijkingen te zien. | ||
Er zijn afwijkingen op 2 genen bekend die CPVT kunnen veroorzaken (een gen dat codeert voor de cardiale ryanodine receptor hRyR2 (OMIM link{{OMIM2|180902}}) en een gen dat codeert vor het eiwit calsequestrine CASQ2 ({{OMIM2|114251}}). Beide genen spelen een rol in de calciumhuishouding van hartcellen. De calciumconcentratie in de cellen is daardoor verhoogd. | Er zijn afwijkingen op 2 genen bekend die CPVT kunnen veroorzaken (een gen dat codeert voor de cardiale ryanodine receptor hRyR2 ([[w:OMIM|OMIM™]] link {{OMIM2|180902}}) en een gen dat codeert vor het eiwit calsequestrine CASQ2 ([[w:OMIM|OMIM™]] link {{OMIM2|114251}}). Beide genen spelen een rol in de calciumhuishouding van hartcellen. De calciumconcentratie in de cellen is daardoor verhoogd. | ||
De prevalentie van CPVT is nog onbekend. De man/vrouw verhouding is 1. | De prevalentie van CPVT is nog onbekend. De man/vrouw verhouding is 1. |