4,200
edits
Long QT Syndrome: Difference between revisions
m
→inborn LQTS
mNo edit summary |
m (→inborn LQTS) |
||
| Line 138: | Line 138: | ||
Nog voordat deze genen bekend waren, waren er al enkele syndromen beschreven, die gepaard gingen met een long QT tijd. | Nog voordat deze genen bekend waren, waren er al enkele syndromen beschreven, die gepaard gingen met een long QT tijd. | ||
* Anton Jervell and Fred long-Nielsen uit Oslo beschreven in 1957 een autosomaal recessief overervend syndrome dat gepaard ging met QT verlenging, doofheid en plotselinge hartdood. Sindsdien heet dit syndrome '''Jervell-long-Nielsen syndrome'''. <cite>Lang1957</cite> | * Anton Jervell and Fred long-Nielsen uit Oslo beschreven in 1957 een autosomaal recessief overervend syndrome dat gepaard ging met QT verlenging, doofheid en plotselinge hartdood. Sindsdien heet dit syndrome '''Jervell-long-Nielsen syndrome'''. <cite>Lang1957</cite> | ||
* '''Romano-Ward syndrome''' is een long QT syndrome met normale gehoorfunctie en erft i.t.t. de anderen autosomaal dominant over. | * '''Romano-Ward syndrome''' is een long QT syndrome met normale gehoorfunctie en erft i.t.t. de anderen autosomaal dominant over. Inmiddels is bekend dat ook deze syndromen berusten op afwijkingen in bovenstaande genen. | ||
Inmiddels is bekend dat ook deze syndromen berusten op afwijkingen in bovenstaande genen. | |||
* In a genotype–phenotype study by Moss et al. that studied type-1 LQTS, it was found that mutations located in the transmembrane portion of the ion channel protein and the degree of ion channel dysfunction caused by the mutations are important independent risk factors influencing the clinical course of this disorder.<cite>moss</cite> | * In a genotype–phenotype study by Moss et al. that studied type-1 LQTS, it was found that mutations located in the transmembrane portion of the ion channel protein and the degree of ion channel dysfunction caused by the mutations are important independent risk factors influencing the clinical course of this disorder.<cite>moss</cite> | ||