4,200
edits
Long QT Syndrome: Difference between revisions
m
no edit summary
mNo edit summary |
|||
| Line 3: | Line 3: | ||
independent risk factors influencing the clinical course of this disorder.<cite>moss</cite> | independent risk factors influencing the clinical course of this disorder.<cite>moss</cite> | ||
Het | Het long QT syndrome betreft een aandoening waarbij, zoals de naam al doet vermoeden, de [[Geleidingstijden_%28PQ%2CQRS%2CQT%29|QT tijd]] op het ECG verlengd is. Dit kan inborn zijn, maar ook verworven. Bij een verlengde QT tijd is de repolariatie vertraagd. Dat wil zeggen dat de hartcellen longr nodig hebben om zich klaar te maken voor de volgende slag. Als er een nieuwe hartslag komt, terwijl nog niet alle hartcellen daar klaar voor zijn, kunnen ernstige ritmestoornissen ontstaan, zoals [[Ritmestoornissen#Torsade de pointes| Torsades de Pointes]] en [[Ritmestoornissen#ventrikelfibrilleren|Ventrikelfibrilleren]]. | ||
===Diagnose en behandeling=== | ===Diagnose en behandeling=== | ||
De diagnose wordt gesteld aan de hand van het ECG. Hierbij kijkt men naar het [[Geleidingstijden_%28PQ%2CQRS%2CQT%29|QT-interval]] als mede naar de T-golven (repolarisatie). Soms is de QT tijd lastig te bepalen. Kijk hier voor het meten van de '''[[lastige QT|QT tijd bij afwijkende QT patronen]]'''. Een QTc van > 500ms bij patienten met het | De diagnose wordt gesteld aan de hand van het ECG. Hierbij kijkt men naar het [[Geleidingstijden_%28PQ%2CQRS%2CQT%29|QT-interval]] als mede naar de T-golven (repolarisatie). Soms is de QT tijd lastig te bepalen. Kijk hier voor het meten van de '''[[lastige QT|QT tijd bij afwijkende QT patronen]]'''. Een QTc van > 500ms bij patienten met het long QT syndrome is geassocieerd met een verhoogd risico op cardiale events. Omdat de QTc kan wisselen over de jaren, is het belangrijk ECG's te herhalen over de tijd en de langst gemeten QTc te gebruiken bij risico-inschatting. <cite>Goldenberg</cite> | ||
Voor de behandeling zijn er een aantal mogelijkheden:<cite>ACC2006</cite> | Voor de behandeling zijn er een aantal mogelijkheden:<cite>ACC2006</cite> | ||
| Line 16: | Line 16: | ||
*[[:w:nl:Internal_Cardiac_Defibrillator|ICD]] implantatie in combinatie met een beta-blokker bij LQTS patiënten met een eerdere hartstilstand of met [[syncope]] of ventrikeltachycardiën ondanks beta-blokkers. | *[[:w:nl:Internal_Cardiac_Defibrillator|ICD]] implantatie in combinatie met een beta-blokker bij LQTS patiënten met een eerdere hartstilstand of met [[syncope]] of ventrikeltachycardiën ondanks beta-blokkers. | ||
=== | ===inborn LQTS=== | ||
[[ | [[Image:lqts1-3.png|thumb| De drie meest voorkomende vormen van het long QT syndrome zijn te herkennen aan '''specifieke ECG afwijkingen''': LQT1 'early onset' T top met brede basis; LQT2 kleine late T top; LQT3 verlengde QT tijd met 'late onset' T golf van normale vorm; LQT8 met alternerende T toppen (LQT8 is zeer zeldzaam).]] | ||
Congenitale LQTS is een erfelijke aandoening waarbij de ventriculaire repolarisatie verlengd is, wat zich onder meer uit in een verlengde QT tijd op het ECG. Syncope en plotse hartdood treedt bij LQTS vaak op tijdens een specifieke ventriculaire ritmestoornis: [[Ritmestoornissen#Torsade_de_pointes|torsade de pointes]]. Hierbij draait de hartas continu, tijdens een ventriculaire tachycardie. Torsades de pointes kan overgaan in ventrikelfibrilleren en plotse hartdood. | Congenitale LQTS is een erfelijke aandoening waarbij de ventriculaire repolarisatie verlengd is, wat zich onder meer uit in een verlengde QT tijd op het ECG. Syncope en plotse hartdood treedt bij LQTS vaak op tijdens een specifieke ventriculaire ritmestoornis: [[Ritmestoornissen#Torsade_de_pointes|torsade de pointes]]. Hierbij draait de hartas continu, tijdens een ventriculaire tachycardie. Torsades de pointes kan overgaan in ventrikelfibrilleren en plotse hartdood. | ||
De prevalentie is ongeveer 1:3000-5000. De symptomen starten vaak in de tienerleeftijd. Niet alle dragers van afwijkende LQTS genen zijn ook ziek. De uiting kan wisselen van extreme QT velenging en regelmatige syncope, tot minimaal verlenge QT tijd, zonder enig symptoom. | De prevalentie is ongeveer 1:3000-5000. De symptomen starten vaak in de tienerleeftijd. Niet alle dragers van afwijkende LQTS genen zijn ook ziek. De uiting kan wisselen van extreme QT velenging en regelmatige syncope, tot minimaal verlenge QT tijd, zonder enig symptoom. | ||
Onderzoek heeft aangetoond, dat de | Onderzoek heeft aangetoond, dat de inborn vormen berusten op een genetisch defect in de genen die coderen voor ionenstromen die verantwoordelijk zijn voor de repolarisatiefase van een actiepotentiaal. He meest voorkomende defect berust op die van de '''uitwaartse kaliumstroom'''. Dit leidt tot een verlengde repolarisatie en dus een verlengde QT-tijd. Tevens bestaan er ook defecten in de '''natriumkanalen'''. Er is dan met name sprake van een longre inwaartse natriumstroom. Het gevolg is een longre actiepotentiaal als mede een longre QT-tijd. | ||
Er zijn inmiddels 8 LQTS genen beschreven met ieder verschillende kenmerken: | Er zijn inmiddels 8 LQTS genen beschreven met ieder verschillende kenmerken: | ||
| Line 121: | Line 121: | ||
| | | | ||
| | | | ||
| Anderson-Tawil | | Anderson-Tawil syndrome | ||
|- | |- | ||
! LQTS8 | ! LQTS8 | ||
| Line 133: | Line 133: | ||
| alternerende T golven | | alternerende T golven | ||
| | | | ||
| Timothy | | Timothy syndrome | ||
|} | |} | ||
Nog voordat deze genen bekend waren, waren er al enkele syndromen beschreven, die gepaard gingen met een | Nog voordat deze genen bekend waren, waren er al enkele syndromen beschreven, die gepaard gingen met een long QT tijd. | ||
* Anton Jervell and Fred | * Anton Jervell and Fred long-Nielsen uit Oslo beschreven in 1957 een autosomaal recessief overervend syndrome dat gepaard ging met QT verlenging, doofheid en plotselinge hartdood. Sindsdien heet dit syndrome '''Jervell-long-Nielsen syndrome'''. <cite>Lang1957</cite> | ||
* '''Romano-Ward | * '''Romano-Ward syndrome''' is een long QT syndrome met normale gehoorfunctie en erft i.t.t. de anderen autosomaal dominant over. | ||
Inmiddels is bekend dat ook deze syndromen berusten op afwijkingen in bovenstaande genen. | Inmiddels is bekend dat ook deze syndromen berusten op afwijkingen in bovenstaande genen. | ||
===Verworven LQTS=== | ===Verworven LQTS=== | ||
Verworven | Verworven long QT syndrome wordt veroorzaakt meestal veroorzaakt door medicijnen. In combinatie met een aantal risicofactoren neemt het risico op ritmestoornissen toe, met name ook weer [[Ritmestoornissen#Torsade_de_pointes|Torsade de Pointes]]. | ||
{| class="wikitable" align="right" width="400px" | {| class="wikitable" align="right" width="400px" | ||
| Line 182: | Line 182: | ||
<li>Hoge of overdosering of snelle intraveneuze toediening van één van bovengenoemde medicamenten</li> | <li>Hoge of overdosering of snelle intraveneuze toediening van één van bovengenoemde medicamenten</li> | ||
<li>Bestaande QT verlenging vóórdat het medicament werd toegediend</li> | <li>Bestaande QT verlenging vóórdat het medicament werd toegediend</li> | ||
<li>Subklinisch | <li>Subklinisch long QT syndrome</li> | ||
<li>Bepaalde ion-kanaal polymorphismen</li> | <li>Bepaalde ion-kanaal polymorphismen</li> | ||
|} | |} | ||
| Line 189: | Line 189: | ||
===Externe links=== | ===Externe links=== | ||
#LongQT.org [http://www.longqt.org/images/Long%20QT%20Syn%20Feb-2002.pdf Powerpoint presentatie over | #LongQT.org [http://www.longqt.org/images/Long%20QT%20Syn%20Feb-2002.pdf Powerpoint presentatie over long QT syndrome] | ||
#[http://www.torsades.org Torsades.org met een lijst met QT verlengende medicatie] | #[http://www.torsades.org Torsades.org met een lijst met QT verlengende medicatie] | ||
#[http://qtdrugs.org QTdrugs.org, met een lijst van QT verlengende medicatie] | #[http://qtdrugs.org QTdrugs.org, met een lijst van QT verlengende medicatie] | ||