ECGpedia

Long QT Syndrome: Difference between revisions

Page Discussion

Long QT Syndrome (view source)

Revision as of 08:04, 15 May 2007

8,472 bytes added ,  15 May 2007
m
no edit summary
mNo edit summary
Line 3: Line 3:
independent risk factors influencing the clinical course of this disorder.<cite>moss</cite>
independent risk factors influencing the clinical course of this disorder.<cite>moss</cite>


===References===
Het Lange QT syndroom betreft een aandoening waarbij, zoals de naam al doet vermoeden, de [[Geleidingstijden_%28PQ%2CQRS%2CQT%29|QT tijd]] op het ECG verlengd is. Dit kan aangeboren zijn, maar ook verworven. Bij een verlengde QT tijd is de repolariatie vertraagd. Dat wil zeggen dat de hartcellen langer nodig hebben om zich klaar te maken voor de volgende slag. Als er een nieuwe hartslag komt, terwijl nog niet alle hartcellen daar klaar voor zijn, kunnen ernstige ritmestoornissen ontstaan, zoals [[Ritmestoornissen#Torsade de pointes| Torsades de Pointes]] en [[Ritmestoornissen#ventrikelfibrilleren|Ventrikelfibrilleren]].
 
===Diagnose en behandeling===
De diagnose wordt gesteld aan de hand van het ECG. Hierbij kijkt men naar het [[Geleidingstijden_%28PQ%2CQRS%2CQT%29|QT-interval]] als mede naar de T-golven (repolarisatie). Soms is de QT tijd lastig te bepalen. Kijk hier voor het meten van de '''[[lastige QT|QT tijd bij afwijkende QT patronen]]'''. Een QTc van > 500ms bij patienten met het lange QT syndroom is geassocieerd met een verhoogd risico op cardiale events. Omdat de QTc kan wisselen over de jaren, is het belangrijk ECG's te herhalen over de tijd en de langst gemeten QTc te gebruiken bij risico-inschatting. <cite>Goldenberg</cite>
 
Voor de behandeling zijn er een aantal mogelijkheden:<cite>ACC2006</cite>
*"Lifestyle modification":
** Geen sport in competitieverband bij alle patiënten met LQTS
** Niet zwemmen in geval van LQT1
** Nachtelijk lawaai voorkómen in geval van LQT2 (bijvoorbeeld van telefoon of wekker)
*medicatie: beta-blokkers. Beta-blokkers verminderen het optreden van plotselinge hartdood in patiënten , waarbij een genetische afwijking is gevonden passend bij LQTS, maar bij wie geen verlengd QT interval op het ECG is te zien.
*[[:w:nl:Internal_Cardiac_Defibrillator|ICD]] implantatie in combinatie met een beta-blokker bij LQTS patiënten met een eerdere hartstilstand of met [[syncope]] of ventrikeltachycardiën ondanks beta-blokkers.
 
===Aangeboren LQTS===
[[Afbeelding:lqts1-3.png|thumb| De drie meest voorkomende vormen van het lange QT syndroom zijn te herkennen aan '''specifieke ECG afwijkingen''': LQT1 'early onset' T top met brede basis; LQT2 kleine late T top; LQT3 verlengde QT tijd met 'late onset' T golf van normale vorm; LQT8 met alternerende T toppen (LQT8 is zeer zeldzaam).]]
Congenitale LQTS is een erfelijke aandoening waarbij de ventriculaire repolarisatie verlengd is, wat zich onder meer uit in een verlengde QT tijd op het ECG. Syncope en plotse hartdood treedt bij LQTS vaak op tijdens een specifieke ventriculaire ritmestoornis: [[Ritmestoornissen#Torsade_de_pointes|torsade de pointes]]. Hierbij draait de hartas continu, tijdens een ventriculaire tachycardie. Torsades de pointes kan overgaan in ventrikelfibrilleren en plotse hartdood.
De prevalentie is ongeveer 1:3000-5000. De symptomen starten vaak in de tienerleeftijd. Niet alle dragers van afwijkende LQTS genen zijn ook ziek. De uiting kan wisselen van extreme QT velenging en regelmatige syncope, tot minimaal verlenge QT tijd, zonder enig symptoom.
 
Onderzoek heeft aangetoond, dat de aangeboren vormen berusten op een genetisch defect in de genen die coderen voor ionenstromen die verantwoordelijk zijn voor de repolarisatiefase van een actiepotentiaal. He meest voorkomende defect berust op die van de '''uitwaartse kaliumstroom'''. Dit leidt tot een verlengde repolarisatie en dus een verlengde QT-tijd. Tevens bestaan er ook defecten in de '''natriumkanalen'''. Er is dan met name sprake van een langere inwaartse natriumstroom. Het gevolg is een langere actiepotentiaal als mede een langere QT-tijd.
 
Er zijn inmiddels 8 LQTS genen beschreven met ieder verschillende kenmerken:
 
{| border="1" cellpadding="2" cellspacing="0" bordercolor="#6EB4EB" style="font-size:100%;" class="plainlinks" class="wikitable"
|- style="text-align:center;background-color:#6EB4EB;"
| type
| chromosoom
| gen (met [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM OMIM] links)
| eiwit(kanaal)
| frequentie
| SCD incidentie
| oververving
| ECG kenmerken
| Trigger
| Eponiem
|-
! LQTS1
| 11p15
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607542&rn=1 KCNQ1]
| KvLQT1 (Iks)
| ~50%
| 0.30%/jaar
| AD, AR
| 'early onset' T top met brede basis
| inspanning, m.n. zwemmen
| JLN1 indien homozygoot, LQTS1 indien heterozygoot
|-
! LQTS2
| 7q35
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=152427 KCNH2]
| hERG(Ikr)
| 30-40%
| 0.60%/jaar
| AD
| kleine late T top
| adrenerge prikkels, m.n. nachtelijk lawaai
| JLN2 indien homozygoot, LQTS2 indien heterozygoot
|-
! LQTS3
| 3p21
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600163 SCN5A]
| NA kanaal
| 5-10%
| 0.56%/jaar
| AD
| 'Late onset' T golf van normale vorm
|
|
|-
! LQTS4
| 4q25
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=106410 ANK2]
| Ankyrin B
| <1%
|
| AD
|
|
|
|-
! LQTS5
| 21q22
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176261 KCNE1]
| minK (Iks)
| <1%
|
| AD/AR
|
|
|
|-
! LQTS6
| 21q22
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603796 KCNE2]
| MiRP1(Ikr)
| <1%
|
| AD
|
|
|
|-
! LQTS7
| 17q23
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600681 KCNJ2]
| Kir 2.1(IK1)
| <1%
|
| AD
|
|
| Anderson-Tawil syndroom
|-
! LQTS8
| 6q8A
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=114205 CACNA1C]
| (ICa-L)
| <1%
|
|
| alternerende T golven
|
| Timothy Syndroom
|}
 
Nog voordat deze genen bekend waren, waren er al enkele syndromen beschreven, die gepaard gingen met een lange QT tijd.
* Anton Jervell and Fred Lange-Nielsen uit Oslo beschreven in 1957 een autosomaal recessief overervend syndroom dat gepaard ging met QT verlenging, doofheid en plotselinge hartdood. Sindsdien heet dit syndroom '''Jervell-Lange-Nielsen syndroom'''. <cite>Lang1957</cite>
* '''Romano-Ward syndroom''' is een lange QT syndroom met normale gehoorfunctie en erft i.t.t. de anderen autosomaal dominant over.
Inmiddels is bekend dat ook deze syndromen berusten op afwijkingen in bovenstaande genen.
 
===Verworven LQTS===
Verworven lange QT syndroom wordt veroorzaakt meestal veroorzaakt door medicijnen. In combinatie met een aantal risicofactoren neemt het risico op ritmestoornissen toe, met name ook weer [[Ritmestoornissen#Torsade_de_pointes|Torsade de Pointes]].
 
{| class="wikitable" align="right" width="400px"
!Medicijnen die [[Ritmestoornissen#Torsade_de_pointes|Torsade de Pointes]] kunnen veroorzaken:<cite>Roden</cite>
|-
|<li>Sotalol</li>
<li>Amiodarone</li>
<li>Erythromycine</li>
<li>Clarithromycine</li>
|-
!Minder vaak gebruikte medicijnen:
|-
|<li>Cisapride</li>
<li>antibiotica: halofantrine, pentamidine, sparfloxacin</li>
<li>Anti-emetica: domperidon, droperidol</li>
<li>Anti-psychotica: chlorpromazine, haloperidol, mesoridazine, thioridazine, pimozide</li>
<li>Methadon</li>
<li>Disopyramide</li>
<li>Dofetilide</li>
<li>Ibutilide</li>
<li>Procainamide</li>
<li>Quinidine</li>
<li>Bepridil</li>
|-
|Zie ook [http://www.torsades.org Torsades.org] voor een uitgebreide lijst
|}
 
{{clr}}
 
{| class="wikitable" align="right" width="400px"
!Risicofactoren voor medicijngeïnduceerde [[Ritmestoornissen#Torsade_de_pointes|Torsade de Pointes]]:
|-
|<li>Vrouwelijk geslacht</li>
<li>Hypokaliemie</li>
<li>Bradycardie</li>
<li>Recente conversie van [[Ritmestoornissen#Torsade_de_pointes|boezemfibrilleren]], in het bijzonder als er een QT-verlengend medicijn is gebruikt (sotalol, amiodarone)</li>
<li>Decompensatio cordis</li>
<li>Digitalis behandeling</li>
<li>Hoge of overdosering of snelle intraveneuze toediening van één van bovengenoemde medicamenten</li>
<li>Bestaande QT verlenging vóórdat het medicament werd toegediend</li>
<li>Subklinisch lange QT syndroom</li>
<li>Bepaalde ion-kanaal polymorphismen</li>
|}
 
{{clr}}
 
===Externe links===
#LongQT.org [http://www.longqt.org/images/Long%20QT%20Syn%20Feb-2002.pdf Powerpoint presentatie over lange QT syndroom]
#[http://www.torsades.org Torsades.org met een lijst met QT verlengende medicatie]
#[http://qtdrugs.org QTdrugs.org, met een lijst van QT verlengende medicatie]
#[http://www.cardiogenetica.nl Cardiogenetica.nl]
#[http://www.sads.org Sudden Arrhythmia Death Syndrome Foundation]. Een Amerikaanse vereniging o.a. voor LQTS patiënten.
#[http://www.fsm.it/cardmoc/ Inherited Arrhythmias Database]
 
===Referenties===
<biblio>
<biblio>
moss pmid=17470695
#Schwartz2001 pmid=11136691
#Shah2005 pmid=16230503
#Lang1957 pmid=13435203
#ACC2006 pmid=16935995
#Goldenberg pmid=16949500
#Roden pmid=14999113
#moss pmid=17470695
</biblio>
</biblio>
Retrieved from "https://en.ecgpedia.org/index.php?title=Special:MobileDiff/1826"